Poznaj nasze najnowsze aktualności
Drodzy Pacjenci,
w związku ze zbliżającymi się Świętami Wielkanocnymi informujemy o zmianach w godzinach pracy naszego gabinetu:
Środa, 01.04 — punkt pobrań krwi czynny od godziny 9:00
Piątek, 03.04 — nieczynne
Sobota, 04.04 — nieczynne
Niedziela, 05.04 — Wielkanoc — nieczynne
Poniedziałek, 06.04 — Poniedziałek Wielkanocny — nieczynne
Prosimy o uwzględnienie powyższych terminów przy planowaniu wizyt.
Zespół Epimedium
Planowanie ciąży to czas, gdy chce się zadbać o wszystko. Poukładać życie, zatroszczyć się o zdrowie — i zrobić wszystko, co możliwe, żeby przyszłe dziecko miało dobry start.
Właśnie w takim momencie warto wiedzieć o GeneScreen®.
Każdy z nas nosi w genach różne zmiany. Najczęściej nie mają one żadnego wpływu na nasze zdrowie — mamy dwie kopie każdego genu, jedna może być zmieniona, a druga działa prawidłowo.
Ryzyko pojawia się dopiero wtedy, gdy oboje partnerzy są nosicielami tej samej zmiany genetycznej i przekażą ją dziecku.
Tego nie da się „zobaczyć” po sobie. Nie ma żadnych objawów ani sygnałów ostrzegawczych. Właśnie dlatego istnieje badanie GeneScreen®.
GeneScreen® to badanie genetyczne, które jednocześnie analizuje geny obojga przyszłych rodziców — w zależności od wybranego wariantu od 30 do ponad 2000 genów.
Pozwala wykryć zmiany genetyczne, które mogłyby zostać nieświadomie przekazane dziecku, i zaplanować kolejne kroki zanim pojawi się ciąża.
Badanie pomaga ograniczyć ryzyko przekazania dziecku wielu poważnych chorób, m.in.:
• mukowiscydozy — nosicielem jest ok. 1 na 25 osób
• rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) — nosicielem jest ok. 1 na 35 osób
• choroby Gauchera — nosicielem jest ok. 1 na 50–60 osób
• fenyloketonurii — nosicielem jest ok. 1 na 50 osób
• talasemii — nosicielem jest ok. 1 na 20–30 osób
• galaktozemii, choroby Wilsona, zespołu łamliwego chromosomu X i wielu innych
Badanie warto rozważyć, jeśli:
• chcecie mieć większy spokój o zdrowie przyszłego dziecka
• w rodzinie występowały choroby genetyczne
• macie już dziecko z chorobą genetyczną
• jesteście po poronieniu lub długich staraniach o ciążę
• mama ma 35 lat lub więcej
Warto pamiętać, że brak obciążeń w rodzinie nie wyklucza nosicielstwa — większość par dowiaduje się o nim dopiero wtedy, gdy pojawia się choroba u dziecka.
Materiałem do badania jest krew obojga partnerów — pobranie jest szybkie i bezpieczne, nie trzeba być na czczo.
• wynik dostępny jest w ciągu do 25 dni roboczych
• w cenie zawarta jest konsultacja z genetykiem klinicznym
• wynik omawiany jest w kontekście dalszego postępowania
Co ważne: geny się nie zmieniają — wynik pozostaje aktualny przez całe życie i może być wykorzystany również przy kolejnych ciążach.
W zależności od potrzeb i sytuacji klinicznej dostępne są cztery warianty GeneScreen®:
• Basic — analiza 30 genów
• Plus — analiza 124 genów
• Expert — analiza 472 genów
• Max — analiza ponad 2000 genów
Właściwy wariant pomaga dobrać lekarz Epimedium.
GeneScreen® wykonujemy na zamówienie — prosimy o wcześniejszy kontakt z recepcją w celu zamówienia zestawów pobraniowych.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej — zapraszamy do kontaktu z recepcją Epimedium.
Niepłodność i nawracające poronienia to jedne z najtrudniejszych doświadczeń, z jakimi mierzą się pary starające się o dziecko. Często mimo prawidłowych wyników podstawowych badań — przyczyna pozostaje niewyjaśniona.
W Epimedium wychodzimy naprzeciw tym sytuacjom, wprowadzając do oferty badanie genetyczne FertiScan.
FertiScan to kompleksowe badanie genetyczne płodności przeznaczone dla par z niepowodzeniami prokreacyjnymi. Dzięki analizie genów odpowiedzialnych za płodność pozwala znaleźć odpowiedź tam, gdzie standardowa diagnostyka zwykle nie sięga — na poziomie DNA.
Wiedza o mutacjach w konkretnych genach może zmienić podejście do leczenia niepłodności i planowania ciąży. To nie jest „wyrok” — to konkretna informacja: dlaczego nie udaje się zajść w ciążę lub dlaczego dochodzi do poronień, i co można z tym zrobić.
Badanie warto rozważyć, jeśli:
W naszej ofercie mamy kilka wariantów FertiScan, dobranych do różnych sytuacji klinicznych:
Materiałem do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka — szybki i bezbolesny. Gotową próbkę odsyła się do laboratorium, a wynik dostępny jest online.
Czas oczekiwania to około 25 dni roboczych od dostarczenia próbek.
Zakres i cel badania zawsze jest omawiany z lekarzem Epimedium — dr Wojciech Pabian, znając historię Pary i dotychczasowe wyniki, dobiera pakiet najkorzystniejszy dla danego Pacjenta. Lekarz ma wgląd w precyzyjne dane dotyczące badanych genów i potrafi przełożyć wynik na konkretny plan dalszego postępowania.
W cenie badania zawarta jest konsultacja z genetykiem klinicznym, który w zrozumiały sposób wyjaśni wynik i wskaże możliwe dalsze kroki — bez potrzeby samodzielnego interpretowania specjalistycznych danych.
Wynik ma pomóc zrozumieć mechanizm i przełożyć go na plan działania: co uwzględnić, co wykluczyć, jakie kroki rozważyć dalej.
Gdy wiadomo, w jakim genie występuje mutacja, można wdrożyć precyzyjne leczenie lub odpowiednie wsparcie — hormonalne, immunologiczne lub dietetyczne.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej lub umówić konsultację — zapraszamy do kontaktu z recepcją Epimedium.
Z przyjemnością informujemy, że do naszej oferty wprowadziliśmy nowoczesny test prenatalny NIPTIFY Focus Plus – jedno z najbardziej kompleksowych badań nieinwazyjnych dostępnych obecnie na rynku.
NIPTIFY Focus Plus to nieinwazyjny test prenatalny wykonywany z krwi matki, który umożliwia ocenę ryzyka najczęstszych wad genetycznych u płodu już od 10. tygodnia ciąży.
Badanie opiera się na analizie pozakomórkowego DNA płodowego (cffDNA), dzięki czemu jest bezpieczne zarówno dla mamy, jak i dziecka i nie wiąże się z ryzykiem poronienia.
Test obejmuje nie tylko najczęstsze trisomie, ale także znacznie szerszy zakres analizy:
Dodatkowo badanie umożliwia określenie płci płodu.
Test NIPTIFY Focus Plus przeznaczony jest dla wszystkich kobiet w ciąży, które chcą uzyskać szczegółową wiedzę o zdrowiu genetycznym dziecka bez konieczności wykonywania badań inwazyjnych.
Szczególnie polecany jest dla:
NIPTIFY Focus Plus łączy w sobie:
✔ szeroki zakres diagnostyczny
✔ wysoką czułość badania
✔ atrakcyjną cenę
EPIMEDIUM rozszerza ofertę diagnostyki prenatalnej o test NIFTY – nieinwazyjne badanie genetyczne płodu wykonywane z krwi matki.
Badanie pozwala ocenić ryzyko wystąpienia wielu chorób genetycznych już od 10 tygodnia ciąży, bez konieczności wykonywania badań inwazyjnych.
Test NIFTY należy do grupy badań NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) i polega na analizie wolnego DNA płodu obecnego w krwiobiegu matki. Dzięki temu badanie jest bezpieczne zarówno dla mamy, jak i dla dziecka, ponieważ nie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia.
Test charakteryzuje się bardzo wysoką dokładnością – czułość i specyficzność w wykrywaniu najczęstszych trisomii (21, 18 i 13) przekracza 99%. Badanie nie stanowi ostatecznej diagnozy, ale pozwala bardzo precyzyjnie określić, czy ryzyko wystąpienia określonych wad genetycznych jest podwyższone.
Badanie wykonywane jest z próbki krwi matki pobranej z żyły przedramienia (10 ml).
Z próbki tej izolowane jest wolne DNA płodu, które następnie analizowane jest przy użyciu technologii NGS – sekwencjonowania całego genomu.
Test został zwalidowany na bardzo dużej grupie badawczej obejmującej blisko 147 000 kobiet w ciąży, co potwierdza jego wysoką wiarygodność diagnostyczną.
W przypadku wyniku wskazującego na wysokie ryzyko choroby genetycznej pacjentce przysługuje bezpłatna konsultacja genetyczna.
Konsultacja może odbyć się telefonicznie lub stacjonarnie w Krakowie.
Badanie dostępne jest również dla pacjentek w ciąży po zapłodnieniu in vitro, w tym w ciążach z komórek jajowych dawczyń.
Podstawowa wersja testu, NIFTY Pro, pozwala ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych zaburzeń chromosomalnych płodu.
Badanie obejmuje m.in.:
Dodatkowo test obejmuje analizę:
W tym również zespołu DiGeorge’a (delecja 22q11.2).
Test umożliwia także określenie płci płodu.
Jedyną stałą rzeczą jest to, że wszystko podlega zmianie. Wyjątkiem jest fakt macierzyństwa kobiet i ojcostwa mężczyzn. Klinika niepłodności w Krakowie Epimedium to zespół składający się z ginekologów, biologów, i położnych odpowiada na potrzeby pacjentów, adekwatnie do etapu ich życia. Pracę tę wykonujemy w zakresie własnych kompetencji oraz przy współudziale lekarzy innych specjalizacji, a dzięki współpracy z fizjoterapeutami i psychoterapeutami nabywamy nowego, szerszego spojrzenia na Państwa problemy.
Masz jakieś pytania? Skontaktuj się z nami, a nasi pracownicy odpowiedzą tak szybko jak to tylko możliwe!
