EPIMEDIUM rozszerza ofertę diagnostyki prenatalnej o test NIFTY – nieinwazyjne badanie genetyczne płodu wykonywane z krwi matki.
Badanie pozwala ocenić ryzyko wystąpienia wielu chorób genetycznych już od 10 tygodnia ciąży, bez konieczności wykonywania badań inwazyjnych.
Test NIFTY należy do grupy badań NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) i polega na analizie wolnego DNA płodu obecnego w krwiobiegu matki. Dzięki temu badanie jest bezpieczne zarówno dla mamy, jak i dla dziecka, ponieważ nie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia.
Test charakteryzuje się bardzo wysoką dokładnością – czułość i specyficzność w wykrywaniu najczęstszych trisomii (21, 18 i 13) przekracza 99%. Badanie nie stanowi ostatecznej diagnozy, ale pozwala bardzo precyzyjnie określić, czy ryzyko wystąpienia określonych wad genetycznych jest podwyższone.
Badanie wykonywane jest z próbki krwi matki pobranej z żyły przedramienia (10 ml).
Z próbki tej izolowane jest wolne DNA płodu, które następnie analizowane jest przy użyciu technologii NGS – sekwencjonowania całego genomu.
Test został zwalidowany na bardzo dużej grupie badawczej obejmującej blisko 147 000 kobiet w ciąży, co potwierdza jego wysoką wiarygodność diagnostyczną.
W przypadku wyniku wskazującego na wysokie ryzyko choroby genetycznej pacjentce przysługuje bezpłatna konsultacja genetyczna.
Konsultacja może odbyć się telefonicznie lub stacjonarnie w Krakowie.
Badanie dostępne jest również dla pacjentek w ciąży po zapłodnieniu in vitro, w tym w ciążach z komórek jajowych dawczyń.
Podstawowa wersja testu, NIFTY Pro, pozwala ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych zaburzeń chromosomalnych płodu.
Badanie obejmuje m.in.:
Dodatkowo test obejmuje analizę:
W tym również zespołu DiGeorge’a (delecja 22q11.2).
Test umożliwia także określenie płci płodu.
Masz jakieś pytania? Skontaktuj się z nami, a nasi pracownicy odpowiedzą tak szybko jak to tylko możliwe!
